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Silent polymorphisms in the RYR1 gene do not modify the phenotype of the p.4898 I>T pathogenic mutation in central core disease: a case report.
Cuperman, Thais; Fernandes, Stephanie A; Lourenço, Naila C V; Yamamoto, Lydia U; Silva, Helga C A; Pavanello, Rita C M; Yamamoto, Guilherme L; Zatz, Mayana; Oliveira, Acary S B; Vainzof, Mariz.
Afiliação
  • Vainzof M; Laboratory of Muscle Proteins and Comparative Histopathology, Human Genome Research Center, Biosciences Institute, University of São Paulo, R, do Matão, 106 - Cidade Universitária, São Paulo, SP CEP 05508-900, Brazil. mvainzof@usp.br.
BMC Res Notes ; 7: 487, 2014 Aug 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25084811
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Canal de Liberação de Cálcio do Receptor de Rianodina / Predisposição Genética para Doença / Miopatia da Parte Central / Polimorfismo de Nucleotídeo Único / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: BMC Res Notes Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido
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