Malan syndrome: Sotos-like overgrowth with de novo NFIX sequence variants and deletions in six new patients and a review of the literature.
Eur J Hum Genet
; 23(5): 610-5, 2015 May.
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em En
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| ID: mdl-25118028
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Deleção de Sequência
/
Fatores de Transcrição NFI
/
Estudos de Associação Genética
/
Mutação
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Eur J Hum Genet
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de publicação:
Reino Unido