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Enzymatic diagnosis of homocystinuria by determination of cystathionine-ß-synthase activity in plasma using LC-MS/MS.
Alcaide, P; Krijt, J; Ruiz-Sala, P; Jesina, P; Ugarte, M; Kozich, V; Merinero, B.
Afiliação
  • Alcaide P; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma Madrid, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28049 Madrid, Spain.
  • Krijt J; Institute of Inherited Metabolic Disorders, Charles University in Prague, 1st Faculty of Medicine and General University Hospital in Prague, Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2, Czech Republic.
  • Ruiz-Sala P; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma Madrid, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28049 Madrid, Spain.
  • Jesina P; Institute of Inherited Metabolic Disorders, Charles University in Prague, 1st Faculty of Medicine and General University Hospital in Prague, Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2, Czech Republic.
  • Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma Madrid, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28049 Madrid, Spain.
  • Kozich V; Institute of Inherited Metabolic Disorders, Charles University in Prague, 1st Faculty of Medicine and General University Hospital in Prague, Ke Karlovu 2, 128 08 Praha 2, Czech Republic.
  • Merinero B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Facultad de Ciencias, Universidad Autónoma Madrid, Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), 28049 Madrid, Spain. Electronic address: bmerinero@cbm.csic.es.
Clin Chim Acta ; 438: 261-5, 2015 Jan 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25218699
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cistationina / Cistationina beta-Sintase / Homocistinúria / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Espanha País de publicação: Holanda
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