Identification of a founder mutation for Pendred syndrome in families from northwest Iran.

Mohseni, Marzieh; Honarpour, Asal; Mozafari, Reza; Davarnia, Behzad; Najmabadi, Hossein; Kahrizi, Kimia

Mohseni, Marzieh; Honarpour, Asal; Mozafari, Reza; Davarnia, Behzad; Najmabadi, Hossein; Kahrizi, Kimia.

Afiliação

Mohseni M; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (USWR), Tehran, Iran.
Honarpour A; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (USWR), Tehran, Iran.
Mozafari R; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (USWR), Tehran, Iran.
Davarnia B; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (USWR), Tehran, Iran.
Najmabadi H; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (USWR), Tehran, Iran.
Kahrizi K; Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences (USWR), Tehran, Iran. Electronic address: kahrizi@yahoo.com.

Int J Pediatr Otorhinolaryngol ; 78(11): 1828-32, 2014 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25239229

Assuntos

Efeito Fundador; Mutação da Fase de Leitura; Bócio Nodular/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Éxons; Feminino; Genótipo; Haplótipos; Humanos; Irã (Geográfico); Masculino; Repetições de Microssatélites; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Transportadores de Sulfato; Adulto Jovem

Palavras-chave

Founder mutation; Haplotype analysis; Iran; Linkage analysis; Pendred syndrome; SLC26A4 gene

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Mutação da Fase de Leitura / Efeito Fundador / Bócio Nodular / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Int J Pediatr Otorhinolaryngol Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Irã País de publicação: Irlanda

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