Griscelli syndrome type 3-like phenotype with MYO-5A exon-F deletion.

Yilmaz, Mustafa; Çagdas, Deniz; Grandin, Virginie; Altintas, Derya Ufuk; Tezcan, Ilhan; de Saint Basile, Geneviève; Sanal, Özden

Yilmaz, Mustafa; Çagdas, Deniz; Grandin, Virginie; Altintas, Derya Ufuk; Tezcan, Ilhan; de Saint Basile, Geneviève; Sanal, Özden.

Afiliação

Yilmaz M; Division of Pediatric Allergy and Immunology, Cukurova University, Adana, Turkey.

Pediatr Allergy Immunol ; 25(8): 817-9, 2014 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25283056

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Hipersensibilidade Alimentar/diagnóstico; Hipopigmentação/diagnóstico; Cadeias Pesadas de Miosina/genética; Miosina Tipo V/genética; Piebaldismo/diagnóstico; Transtornos da Pigmentação/diagnóstico; Pré-Escolar; Consanguinidade; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Diferencial; Éxons/genética; Hipersensibilidade Alimentar/genética; Humanos; Hipopigmentação/genética; Lactente; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Piebaldismo/genética; Transtornos da Pigmentação/genética; Deleção de Sequência/genética; Turquia; Proteínas rab de Ligação ao GTP/genética; Proteínas rab27 de Ligação ao GTP

Palavras-chave

F-exon; Griscelli syndrome; MYO5A

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos da Pigmentação / Piebaldismo / Hipopigmentação / Cadeias Pesadas de Miosina / Miosina Tipo V / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Hipersensibilidade Alimentar Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Pediatr Allergy Immunol Assunto da revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Reino Unido

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