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Diagnostic approach for FSHD revisited: SMCHD1 mutations cause FSHD2 and act as modifiers of disease severity in FSHD1.
Larsen, Mirjam; Rost, Simone; El Hajj, Nady; Ferbert, Andreas; Deschauer, Marcus; Walter, Maggie C; Schoser, Benedikt; Tacik, Pawel; Kress, Wolfram; Müller, Clemens R.
Afiliação
  • Larsen M; Department of Human Genetics, Julius-Maximilians-University, Würzburg, Germany.
  • Rost S; Department of Human Genetics, Julius-Maximilians-University, Würzburg, Germany.
  • El Hajj N; Department of Human Genetics, Julius-Maximilians-University, Würzburg, Germany.
  • Ferbert A; Department of Neurology, Klinikum Kassel, Kassel, Germany.
  • Deschauer M; Department of Neurology, Martin-Luther-University Halle-Wittenberg, Halle, Germany.
  • Walter MC; Department of Neurology, Friedrich-Baur-Institute, Ludwig-Maximilians-University Munich, Munich, Germany.
  • Schoser B; Department of Neurology, Friedrich-Baur-Institute, Ludwig-Maximilians-University Munich, Munich, Germany.
  • Tacik P; Department of Neurology, Hannover Medical School, Hannover, Germany.
  • Kress W; Department of Human Genetics, Julius-Maximilians-University, Würzburg, Germany.
  • Müller CR; Department of Human Genetics, Julius-Maximilians-University, Würzburg, Germany.
Eur J Hum Genet ; 23(6): 808-16, 2015 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25370034
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Cromossômicas não Histona / Códon sem Sentido / Mutação de Sentido Incorreto / Distrofia Muscular Facioescapuloumeral / Genes Modificadores Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Cromossômicas não Histona / Códon sem Sentido / Mutação de Sentido Incorreto / Distrofia Muscular Facioescapuloumeral / Genes Modificadores Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Reino Unido