A novel pathogenic mutation of the CYP27B1 gene in a patient with vitamin D-dependent rickets type 1: a case report.

Babiker, Amir M I; Al Gadi, Iman; Al-Jurayyan, Nasir A M; Al Nemri, Abdulrahman M H; Al Haboob, Ali Abdu N; Al Boukai, Ahmed Amer; Al Zahrani, Ali; Habib, Hanan Ahmed

Babiker, Amir M I; Al Gadi, Iman; Al-Jurayyan, Nasir A M; Al Nemri, Abdulrahman M H; Al Haboob, Ali Abdu N; Al Boukai, Ahmed Amer; Al Zahrani, Ali; Habib, Hanan Ahmed.

Afiliação

Babiker AM; Pediatric Department, College of Medicine and King Khalid University Hospital, Riyadh, Saudi Arabia. babikeramir@hotmail.com.

BMC Res Notes ; 7: 783, 2014 Nov 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25371233

Assuntos

25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase/genética; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Árabes/genética; Cálcio/uso terapêutico; Análise Mutacional de DNA; Bases de Dados Genéticas; Suplementos Nutricionais; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/diagnóstico; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/tratamento farmacológico; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/enzimologia; Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar/etnologia; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Hereditariedade; Homozigoto; Humanos; Lactente; Linhagem; Fenótipo; Arábia Saudita; Vitamina D/uso terapêutico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar / 25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: BMC Res Notes Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article País de afiliação: Arábia Saudita País de publicação: Reino Unido

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