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A homozygous loss-of-function variant in MYH11 in a case with megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.
Gauthier, Julie; Ouled Amar Bencheikh, Bouchra; Hamdan, Fadi F; Harrison, Steven M; Baker, Linda A; Couture, Françoise; Thiffault, Isabelle; Ouazzani, Reda; Samuels, Mark E; Mitchell, Grant A; Rouleau, Guy A; Michaud, Jacques L; Soucy, Jean-François.
Afiliação
  • Gauthier J; Molecular Diagnostic Laboratory and Division of Medical Genetics, CHU Sainte-Justine, Montreal, Quebec, Canada.
  • Ouled Amar Bencheikh B; Montreal Neurological Institute and Hospital, Montreal, Quebec, Canada.
  • Hamdan FF; CHU Sainte-Justine Research Center, Montreal, Quebec, Canada.
  • Harrison SM; Department of Urology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA.
  • Baker LA; 1] Department of Urology, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA [2] McDermott Center for Human Growth and Development, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX, USA [3] Children's Medical Center at Dallas, Dallas, TX, USA.
  • Couture F; Molecular Diagnostic Laboratory and Division of Medical Genetics, CHU Sainte-Justine, Montreal, Quebec, Canada.
  • Thiffault I; Molecular Diagnostic Laboratory and Division of Medical Genetics, CHU Sainte-Justine, Montreal, Quebec, Canada.
  • Ouazzani R; Neurophysiology Division, Hospital of Specialities, CHIS Ibn Sina, Rabat, Marocco.
  • Samuels ME; 1] CHU Sainte-Justine Research Center, Montreal, Quebec, Canada [2] Department of Medicine, University of Montreal, Montreal, Quebec, Canada.
  • Mitchell GA; 1] Molecular Diagnostic Laboratory and Division of Medical Genetics, CHU Sainte-Justine, Montreal, Quebec, Canada [2] CHU Sainte-Justine Research Center, Montreal, Quebec, Canada.
  • Rouleau GA; 1] Molecular Diagnostic Laboratory and Division of Medical Genetics, CHU Sainte-Justine, Montreal, Quebec, Canada [2] Montreal Neurological Institute and Hospital, Montreal, Quebec, Canada.
  • Michaud JL; 1] Molecular Diagnostic Laboratory and Division of Medical Genetics, CHU Sainte-Justine, Montreal, Quebec, Canada [2] CHU Sainte-Justine Research Center, Montreal, Quebec, Canada.
  • Soucy JF; Molecular Diagnostic Laboratory and Division of Medical Genetics, CHU Sainte-Justine, Montreal, Quebec, Canada.
Eur J Hum Genet ; 23(9): 1266-8, 2015 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25407000
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Abdome em Ameixa Seca / Anormalidades Múltiplas / Bexiga Urinária / Pseudo-Obstrução Intestinal / Colo / Cadeias Pesadas de Miosina / Homozigoto / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Reino Unido
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do Abdome em Ameixa Seca / Anormalidades Múltiplas / Bexiga Urinária / Pseudo-Obstrução Intestinal / Colo / Cadeias Pesadas de Miosina / Homozigoto / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Reino Unido