Mutations in SPECC1L, encoding sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1-like, are found in some cases of autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome.
J Med Genet
; 52(2): 104-10, 2015 Feb.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-25412741
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fosfoproteínas
/
Proteínas de Ligação ao Cálcio
/
Predisposição Genética para Doença
/
Esôfago
/
Genes Dominantes
/
Hipertelorismo
/
Hipospadia
/
Proteínas dos Microfilamentos
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Revista:
J Med Genet
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos
País de publicação:
Reino Unido