Mutations in BTD gene causing biotinidase deficiency: a regional report.

Kasapkara, Çigdem Seher; Akar, Melek; Özbek, Mehmet Nuri; Tüzün, Heybet; Aldudak, Bedri; Baran, Riza Taner; Tanyalçin, Tijen

Kasapkara, Çigdem Seher; Akar, Melek; Özbek, Mehmet Nuri; Tüzün, Heybet; Aldudak, Bedri; Baran, Riza Taner; Tanyalçin, Tijen.

J Pediatr Endocrinol Metab ; 28(3-4): 421-4, 2015 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25423671

Assuntos

Deficiência de Biotinidase/genética; Biotinidase/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Deficiência de Biotinidase/epidemiologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Turquia/epidemiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Deficiência de Biotinidase / Biotinidase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: J Pediatr Endocrinol Metab Assunto da revista: ENDOCRINOLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de publicação: Alemanha

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