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A novel intronic splice site deletion of the IL-2 receptor common gamma chain results in expression of a dysfunctional protein and T-cell-positive X-linked Severe combined immunodeficiency.
Gray, P E A; Logan, G J; Alexander, I E; Poulton, S; Roscioli, T; Ziegler, J.
Afiliação
  • Gray PE; Immunology and Infectious Diseases, Sydney Children's Hospital, Sydney, NSW, Australia; School of Women's and Children's Health, University of New South Wales, Sydney, NSW, Australia.
Int J Immunogenet ; 42(1): 11-4, 2015 Feb.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25443657
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pneumonia por Pneumocystis / Deleção de Sequência / Agamaglobulinemia / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Doenças por Imunodeficiência Combinada Ligada ao Cromossomo X / Subunidade gama Comum de Receptores de Interleucina Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Int J Immunogenet Assunto da revista: ALERGIA E IMUNOLOGIA / GENETICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Austrália País de publicação: Reino Unido
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