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A novel homozygous ISPD gene mutation causing phenotype variability in a consanguineous family.
Baranello, Giovanni; Saredi, Simona; Sansanelli, Serena; Savadori, Paolo; Canioni, Eleonora; Chiapparini, Luisa; Balestri, Paolo; Malandrini, Alessandro; Arnoldi, Maria Teresa; Pantaleoni, Chiara; Morandi, Lucia; Mora, Marina.
Afiliação
  • Baranello G; Developmental Neurology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milan, Italy.
  • Saredi S; Neuromuscular Disease and Immunology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milan, Italy.
  • Sansanelli S; Neuromuscular Disease and Immunology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milan, Italy.
  • Savadori P; Neuromuscular Disease and Immunology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milan, Italy.
  • Canioni E; Neuromuscular Disease and Immunology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milan, Italy.
  • Chiapparini L; Neuroradiology Units, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milan, Italy.
  • Balestri P; Pediatrics Unit, Department of Molecular and Developmental Medicine, University of Siena, Italy.
  • Malandrini A; Unit of Neurology and Neurometabolic Disorders, Department of Medicine, Surgery and Neurosciences, University of Siena, Siena, Italy.
  • Arnoldi MT; Developmental Neurology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milan, Italy.
  • Pantaleoni C; Developmental Neurology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milan, Italy.
  • Morandi L; Neuromuscular Disease and Immunology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milan, Italy.
  • Mora M; Neuromuscular Disease and Immunology, Fondazione IRCCS Istituto Neurologico "C. Besta", Milan, Italy. Electronic address: mmora@istituto-besta.it.
Neuromuscul Disord ; 25(1): 55-9, 2015 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25444434
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Distrofias Musculares / Nucleotidiltransferases Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros / Distrofias Musculares / Nucleotidiltransferases Limite: Child / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Assunto da revista: NEUROLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália