Most recent common ancestor of TTR Val30Met mutation in Italian population and its potential role in genotype-phenotype correlation.

Iorio, Andrea; De Angelis, Flavio; Di Girolamo, Marco; Luigetti, Marco; Pradotto, Luca; Mauro, Alessandro; Manfellotto, Dario; Fuciarelli, Maria; Polimanti, Renato

Iorio, Andrea; De Angelis, Flavio; Di Girolamo, Marco; Luigetti, Marco; Pradotto, Luca; Mauro, Alessandro; Manfellotto, Dario; Fuciarelli, Maria; Polimanti, Renato.

Afiliação

Iorio A; Department of Biology, University of Rome "Tor Vergata" , Rome , Italy .

Amyloid ; 22(2): 73-8, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25510352

Assuntos

Estudos de Associação Genética/métodos; Mutação/genética; Pré-Albumina/genética; Amiloidose/genética; Variação Genética/genética; Haplótipos/genética; Humanos; Portugal; Suécia

Palavras-chave

Founder mutation; phenotypic heterogeneity; rare disease; short tandem repeat; transthyretin-related amyloidosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Pré-Albumina / Estudos de Associação Genética / Mutação Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Amyloid Assunto da revista: BIOQUIMICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Itália País de publicação: Reino Unido

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