A family of distal arthrogryposis type 5 due to a novel PIEZO2 mutation.

Okubo, Mariko; Fujita, Atsushi; Saito, Yoshiaki; Komaki, Hirofumi; Ishiyama, Akihiko; Takeshita, Eri; Kojima, Emiko; Koichihara, Reiko; Saito, Takashi; Nakagawa, Eiji; Sugai, Kenji; Yamazaki, Hiroko; Kusaka, Kei; Tanaka, Hiroshi; Miyake, Noriko; Matsumoto, Naomichi; Sasaki, Masayuki

Okubo, Mariko; Fujita, Atsushi; Saito, Yoshiaki; Komaki, Hirofumi; Ishiyama, Akihiko; Takeshita, Eri; Kojima, Emiko; Koichihara, Reiko; Saito, Takashi; Nakagawa, Eiji; Sugai, Kenji; Yamazaki, Hiroko; Kusaka, Kei; Tanaka, Hiroshi; Miyake, Noriko; Matsumoto, Naomichi; Sasaki, Masayuki.

Afiliação

Okubo M; Department of Child Neurology, National Center of Neurology and Psychiatry, Japan.

Am J Med Genet A ; 167A(5): 1100-6, 2015 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25712306

Assuntos

Artrogripose/genética; Canais Iônicos/genética; Mutação/genética; Nervo Óptico/fisiopatologia; Adolescente; Adulto; Artrogripose/etiologia; Artrogripose/fisiopatologia; Criança; Exoma/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/fisiopatologia; Linhagem; Análise de Sequência de DNA; Sinostose/genética; Sinostose/fisiopatologia

Palavras-chave

PIEZO2; distal arthrogryposis type 5; mechanosensitive ion channel; myopathy; optic nerve; restrictive lung disease; synostosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Nervo Óptico / Artrogripose / Canais Iônicos / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Estados Unidos

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