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Expanding the phenotypic spectrum in EP300-related Rubinstein-Taybi syndrome.
Solomon, Benjamin D; Bodian, Dale L; Khromykh, Alina; Mora, Gabriela Gomez; Lanpher, Brendan C; Iyer, Ramaswamy K; Baveja, Rajiv; Vockley, Joseph G; Niederhuber, John E.
Afiliação
  • Solomon BD; Inova Translational Medicine Institute, Inova Health System, Falls Church, Virginia; Department of Pediatrics, Inova Health System, Falls Church, Virginia; Department of Pediatrics, Virginia Commonwealth University School of Medicine, Richmond, Virginia.
Am J Med Genet A ; 167A(5): 1111-6, 2015 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25712426
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Anormalidades Urogenitais / Proteína p300 Associada a E1A / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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