Mosaic overgrowth with fibroadipose hyperplasia due to AKT1 mutation.

Takenouchi, Toshiki; Sakamoto, Yoshiaki; Torii, Chiharu; Hata, Kenichiro; Kosaki, Rika; Kosaki, Kenjiro

Takenouchi, Toshiki; Sakamoto, Yoshiaki; Torii, Chiharu; Hata, Kenichiro; Kosaki, Rika; Kosaki, Kenjiro.

Afiliação

Takenouchi T; Department of Pediatrics, Keio University, School of Medicine, Tokyo, Japan.

Am J Med Genet A ; 167A(4): 907-9, 2015 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25737399

Assuntos

Doenças do Desenvolvimento Ósseo/diagnóstico por imagem; Hiperostose/diagnóstico por imagem; Proteínas Proto-Oncogênicas c-akt/genética; Doenças do Desenvolvimento Ósseo/genética; Criança; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Hiperostose/genética; Hiperplasia; Mutação de Sentido Incorreto; Radiografia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Hiperostose / Proteínas Proto-Oncogênicas c-akt Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Estados Unidos

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