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A novel maternally inherited 8q24.3 and a rare paternally inherited 14q23.3 CNVs in a family with neurodevelopmental disorders.
Hu, Jie; Sathanoori, Malini; Kochmar, Sally; Azage, Meron; Mann, Susan; Madan-Khetarpal, Suneeta; Goldstein, Amy; Surti, Urvashi.
Afiliação
  • Hu J; Pittsburgh Cytogenetics Laboratory, Magee- Womens Hospital of UPMC, Pittsburgh, Pennsylvania.
  • Sathanoori M; Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, Pennsylvania.
  • Kochmar S; Pittsburgh Cytogenetics Laboratory, Magee- Womens Hospital of UPMC, Pittsburgh, Pennsylvania.
  • Azage M; Department of Obstetrics, Gynecology and Reproductive Sciences, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, Pennsylvania.
  • Mann S; Pittsburgh Cytogenetics Laboratory, Magee- Womens Hospital of UPMC, Pittsburgh, Pennsylvania.
  • Madan-Khetarpal S; Department of Pediatrics, University of Pittsburgh School of Medicine and Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, Pennsylvania.
  • Goldstein A; Pittsburgh Cytogenetics Laboratory, Magee- Womens Hospital of UPMC, Pittsburgh, Pennsylvania.
  • Surti U; Department of Pediatrics, University of Pittsburgh School of Medicine and Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC, Pittsburgh, Pennsylvania.
Am J Med Genet A ; 167A(8): 1921-6, 2015 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25866352
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 8 / Cromossomos Humanos Par 14 / Impressão Genômica / Variações do Número de Cópias de DNA / Transtornos do Neurodesenvolvimento Limite: Child / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 8 / Cromossomos Humanos Par 14 / Impressão Genômica / Variações do Número de Cópias de DNA / Transtornos do Neurodesenvolvimento Limite: Child / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos