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Application of multiplex ligation-dependent probe amplification, and identification of a heterozygous Alu-associated deletion and a uniparental disomy of chromosome 1 in two patients with 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency.
Aoyama, Yuka; Yamamoto, Toshiyuki; Sakaguchi, Naomi; Ishige, Mika; Tanaka, Toju; Ichihara, Tomoko; Ohara, Katsuaki; Kouzan, Hiroko; Kinosada, Yasutomi; Fukao, Toshiyuki.
Afiliação
  • Aoyama Y; Medical Information Sciences Division, United Graduate School of Drug Discovery and Medical information Sciences, Gifu University, Gifu 501-1194, Japan.
  • Yamamoto T; Tokyo Women's Medical University Institute for Integrated Medical Sciences (TIIMS), Tokyo 162­8666, Japan.
  • Sakaguchi N; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu 501­1194, Japan.
  • Ishige M; Department of Pediatrics, Nihon University School of Medicine, Sapporo, Hokkaido 063­0005, Japan.
  • Tanaka T; Department of Pediatrics and Clinical Research, NHO Hokkaido Medical Center, Sapporo, Hokkaido 063­0005, Japan.
  • Ichihara T; Department of Pediatrics, Takamatsu Red Cross Hospital, Takamatsu, Kagawa 760-0017, Japan.
  • Ohara K; Department of Pediatrics, Takamatsu Red Cross Hospital, Takamatsu, Kagawa 760-0017, Japan.
  • Kouzan H; Department of Pediatrics, Takamatsu Red Cross Hospital, Takamatsu, Kagawa 760-0017, Japan.
  • Kinosada Y; Medical Information Sciences Division, United Graduate School of Drug Discovery and Medical information Sciences, Gifu University, Gifu 501-1194, Japan.
  • Fukao T; Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Gifu 501­1194, Japan.
Int J Mol Med ; 35(6): 1554-60, 2015 Jun.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25872961
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 1 / Sequência de Bases / Deleção de Sequência / Elementos Alu / Dissomia Uniparental / Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex / Oxo-Ácido-Liases / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Med Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Grécia
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 1 / Sequência de Bases / Deleção de Sequência / Elementos Alu / Dissomia Uniparental / Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex / Oxo-Ácido-Liases / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Int J Mol Med Assunto da revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Grécia