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D-bifunctional protein deficiency: a cause of neonatal onset seizures and hypotonia.
Nascimento, João; Mota, Céu; Lacerda, Lúcia; Pacheco, Sara; Chorão, Rui; Martins, Esmeralda; Garrido, Cristina.
Afiliação
  • Nascimento J; Department of Pediatrics, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal. Electronic address: nascimentojoao10744@gmail.com.
  • Mota C; Department of Neonatal Intensive Care Unit, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
  • Lacerda L; Institute of Medical Genetics Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
  • Pacheco S; Institute of Medical Genetics Jacinto Magalhães, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
  • Chorão R; Department of Neuropediatrics, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
  • Martins E; Department of Pediatrics, Metabolic Diseases Unit, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
  • Garrido C; Department of Neuropediatrics, Centro Hospitalar do Porto, Porto, Portugal.
Pediatr Neurol ; 52(5): 539-43, 2015 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25882080
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Proteína Multifuncional do Peroxissomo-2 / Hipotonia Muscular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Proteína Multifuncional do Peroxissomo-2 / Hipotonia Muscular Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Pediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos