[Maternal uniparental disomy 14; differential diagnosis with Prader-Willi syndrome].

Tamminga, Saskia; Stalman, Susanne E; Kamp, Gerdine A; Hendriks, Yvonne M C; Knegt, A C Lia; Elting, M W Mariet

[Maternal uniparental disomy 14; differential diagnosis with Prader-Willi syndrome]. / Maternale uniparentale disomie 14. In de differentiaaldiagnose bij Prader-Willi-syndroom.

Tamminga, Saskia; Stalman, Susanne E; Kamp, Gerdine A; Hendriks, Yvonne M C; Knegt, A C Lia; Elting, M W Mariet.

Afiliação

Tamminga S; VUmc, afd. Klinische genetica, Amsterdam.

Ned Tijdschr Geneeskd ; 159: A8240, 2015.

Article em Nl | MEDLINE | ID: mdl-25898865

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 14/genética; Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico; Dissomia Uniparental/diagnóstico; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Fenótipo; Síndrome de Prader-Willi/genética; Dissomia Uniparental/genética

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Cromossomos Humanos Par 14 / Dissomia Uniparental Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: Nl Revista: Ned Tijdschr Geneeskd Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda

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