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Biochemical Basis for Dominant Inheritance, Variable Penetrance, and Maternal Effects in RBP4 Congenital Eye Disease.
Chou, Christopher M; Nelson, Christine; Tarlé, Susan A; Pribila, Jonathan T; Bardakjian, Tanya; Woods, Sean; Schneider, Adele; Glaser, Tom.
Afiliação
  • Chou CM; Departments of Human Genetics and Internal Medicine, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48109, USA.
  • Nelson C; Department of Ophthalmology, Kellogg Eye Center, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48109, USA.
  • Tarlé SA; Departments of Human Genetics and Internal Medicine, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48109, USA.
  • Pribila JT; Department of Ophthalmology, Kellogg Eye Center, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48109, USA.
  • Bardakjian T; Division of Genetics, Einstein Medical Center, Philadelphia, PA 19141, USA.
  • Woods S; Department of Cell Biology and Human Anatomy, Congenital Eye Disease Study Group, University of California, Davis School of Medicine, Davis, CA 95616, USA.
  • Schneider A; Division of Genetics, Einstein Medical Center, Philadelphia, PA 19141, USA.
  • Glaser T; Departments of Human Genetics and Internal Medicine, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, MI 48109, USA; Department of Cell Biology and Human Anatomy, Congenital Eye Disease Study Group, University of California, Davis School of Medicine, Davis, CA 95616, USA. Electronic address: tmglas
Cell ; 161(3): 634-646, 2015 Apr 23.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25910211
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmopatias Hereditárias / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Plasmáticas de Ligação ao Retinol Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Cell Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oftalmopatias Hereditárias / Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas Plasmáticas de Ligação ao Retinol Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Revista: Cell Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Estados Unidos País de publicação: Estados Unidos