Genotype/phenotype correlations in AARS-related neuropathy in a cohort of patients from the United Kingdom and Ireland.

Bansagi, Boglarka; Antoniadi, Thalia; Burton-Jones, Sarah; Murphy, Sinead M; McHugh, John; Alexander, Michael; Wells, Richard; Davies, Joanna; Hilton-Jones, David; Lochmüller, Hanns; Chinnery, Patrick; Horvath, Rita

Bansagi, Boglarka; Antoniadi, Thalia; Burton-Jones, Sarah; Murphy, Sinead M; McHugh, John; Alexander, Michael; Wells, Richard; Davies, Joanna; Hilton-Jones, David; Lochmüller, Hanns; Chinnery, Patrick; Horvath, Rita.

Afiliação

Bansagi B; John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Institute of Genetic Medicine, Newcastle University, Newcastle upon Tyne, UK.

J Neurol ; 262(8): 1899-908, 2015 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26032230

Assuntos

Aminoacil-tRNA Sintetases/genética; Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/genética; Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial/fisiopatologia; Adulto; Idoso; Axônios/patologia; Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia; Criança; Pré-Escolar; Estudos de Coortes; Feminino; Genótipo; Humanos; Irlanda; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação de Sentido Incorreto; Linhagem; Fenótipo; Reino Unido; Adulto Jovem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Neuropatia Hereditária Motora e Sensorial / Aminoacil-tRNA Sintetases Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: J Neurol Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Alemanha

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