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Evidence that homozygous PTPRD gene microdeletion causes trigonocephaly, hearing loss, and intellectual disability.
Choucair, Nancy; Mignon-Ravix, Cecile; Cacciagli, Pierre; Abou Ghoch, Joelle; Fawaz, Ali; Mégarbané, André; Villard, Laurent; Chouery, Eliane.
Afiliação
  • Choucair N; Unité de Génétique Médicale et Laboratoire Associé INSERM à l'Unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, rue de Damas B.P. 17-5208 Mar Mikhael, Beyrouth, 11042020 Lebanon ; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France ; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France.
  • Mignon-Ravix C; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France ; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France.
  • Cacciagli P; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France ; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France ; Département de Génétique Médicale, Assitance Publique Hôpitaux de Marseille, Hôpital d'Enfants de La Timone, Marseille, France.
  • Abou Ghoch J; Unité de Génétique Médicale et Laboratoire Associé INSERM à l'Unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, rue de Damas B.P. 17-5208 Mar Mikhael, Beyrouth, 11042020 Lebanon.
  • Fawaz A; Neuropediatrics Department, Lebanese University, Beirut, Lebanon.
  • Mégarbané A; Unité de Génétique Médicale et Laboratoire Associé INSERM à l'Unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, rue de Damas B.P. 17-5208 Mar Mikhael, Beyrouth, 11042020 Lebanon ; Institut Jérôme Lejeune, Paris, France.
  • Villard L; Aix-Marseille Université, GMGF, Marseille, France ; INSERM, UMR_S 910, Marseille, France.
  • Chouery E; Unité de Génétique Médicale et Laboratoire Associé INSERM à l'Unité UMR_S 910, Faculté de Médecine, Université Saint-Joseph, rue de Damas B.P. 17-5208 Mar Mikhael, Beyrouth, 11042020 Lebanon.
Mol Cytogenet ; 8: 39, 2015.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26082802
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Idioma: En Revista: Mol Cytogenet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Reino Unido
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