Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome.
Am J Hum Genet
; 97(2): 311-8, 2015 Aug 06.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26166481
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Síndrome de Costela Curta e Polidactilia
/
Deformidades Congênitas da Mão
/
Transtornos da Motilidade Ciliar
/
Códon sem Sentido
/
Proteínas de Ciclo Celular
/
Cardiopatias Congênitas
/
Hidrocefalia
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Humans
País/Região como assunto:
Europa
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2015
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França
País de publicação:
Estados Unidos