Pathogenesis of ELANE-mutant severe neutropenia revealed by induced pluripotent stem cells.

Nayak, Ramesh C; Trump, Lisa R; Aronow, Bruce J; Myers, Kasiani; Mehta, Parinda; Kalfa, Theodosia; Wellendorf, Ashley M; Valencia, C Alexander; Paddison, Patrick J; Horwitz, Marshall S; Grimes, H Leighton; Lutzko, Carolyn; Cancelas, Jose A

Nayak, Ramesh C; Trump, Lisa R; Aronow, Bruce J; Myers, Kasiani; Mehta, Parinda; Kalfa, Theodosia; Wellendorf, Ashley M; Valencia, C Alexander; Paddison, Patrick J; Horwitz, Marshall S; Grimes, H Leighton; Lutzko, Carolyn; Cancelas, Jose A.

J Clin Invest ; 125(8): 3103-16, 2015 Aug 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26193632

Assuntos

Doenças Genéticas Inatas; Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/enzimologia; Elastase de Leucócito; Mielopoese/genética; Neutropenia; Neutrófilos/enzimologia; Mutação Puntual; Proteína beta Intensificadora de Ligação a CCAAT/genética; Proteína beta Intensificadora de Ligação a CCAAT/metabolismo; Proteínas Estimuladoras de Ligação a CCAAT/genética; Proteínas Estimuladoras de Ligação a CCAAT/metabolismo; Células Cultivadas; Estresse do Retículo Endoplasmático/genética; Feminino; Doenças Genéticas Inatas/enzimologia; Doenças Genéticas Inatas/genética; Fator Estimulador de Colônias de Granulócitos/farmacologia; Células Precursoras de Granulócitos/enzimologia; Humanos; Elastase de Leucócito/genética; Elastase de Leucócito/metabolismo; Masculino; Resposta a Proteínas não Dobradas/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação Puntual / Elastase de Leucócito / Mielopoese / Células-Tronco Pluripotentes Induzidas / Doenças Genéticas Inatas / Neutropenia / Neutrófilos Tipo de estudo: Clinical_trials / Etiology_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Clin Invest Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de publicação: Estados Unidos

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