Experimental Characterization of Hb Flurlingen (HBA2: c.177 C > G, p.His > Gln) and Hb Boghé (HBA2: c.177 C > A, p.His > Gln) Reveals Contradictory HBA2 Expression and Translation Patterns Despite Identical Amino Acid Substitutions.

Qadah, Talal; Finlayson, Jill; Dennis, Maxine; Newbound, Christopher; Ghassemifar, Reza

Qadah, Talal; Finlayson, Jill; Dennis, Maxine; Newbound, Christopher; Ghassemifar, Reza.

Afiliação

Qadah T; a Department of Haematology, PathWest Laboratory Medicine , Queen Elizabeth II Medical Centre , Nedlands , Western Australia.

Hemoglobin ; 39(5): 340-5, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26193975

Assuntos

Substituição de Aminoácidos; Regulação da Expressão Gênica; Hemoglobina A2/genética; Hemoglobinas Anormais/genética; Mutação Puntual; Adolescente; Códon; Análise Mutacional de DNA; Índices de Eritrócitos; Ordem dos Genes; Vetores Genéticos/genética; Hemoglobina A2/química; Hemoglobina A2/metabolismo; Hemoglobinopatias/sangue; Hemoglobinopatias/diagnóstico; Hemoglobinopatias/genética; Humanos; Imuno-Histoquímica; Ferro/sangue; Masculino; Conformação de Ácido Nucleico; RNA Mensageiro/química; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Transcrição Gênica; Transferrina/metabolismo

Palavras-chave

exonic point mutation; mRNA folding; quantitative real-time polymerase chain reaction (qReTi-PCR); synonymous amino acid substitution; α-Thalassemia (α-thal)

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hemoglobina A2 / Hemoglobinas Anormais / Regulação da Expressão Gênica / Mutação Puntual / Substituição de Aminoácidos Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Revista: Hemoglobin Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

Texto completo

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google