Novel BCOR mutation in a boy with Lenz microphthalmia/oculo-facio-cardio-dental (OFCD) syndrome.

Zhu, Xin; Dai, Fu-Rong; Wang, Jian; Zhang, Yu; Tan, Zhi-Ping; Zhang, Yi

Zhu, Xin; Dai, Fu-Rong; Wang, Jian; Zhang, Yu; Tan, Zhi-Ping; Zhang, Yi.

Afiliação

Zhu X; Department of Gynecology and Obstetrics, Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, Hunan Province 410008, China.
Dai FR; Department of Gynecology and Obstetrics, Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, Hunan Province 410008, China.
Wang J; Clinical Center for Gene Diagnosis and Therapy of State Key Laboratory of Medical Genetics, The Second Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, Hunan Province 410011, China.
Zhang Y; Department of Gynecology and Obstetrics, Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, Hunan Province 410008, China.
Tan ZP; Clinical Center for Gene Diagnosis and Therapy of State Key Laboratory of Medical Genetics, The Second Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, Hunan Province 410011, China.
Zhang Y; Department of Gynecology and Obstetrics, Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, Hunan Province 410008, China. Electronic address: zhangy5588@126.com.

Gene ; 571(1): 142-4, 2015 Oct 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26196063

Assuntos

Anoftalmia/genética; Catarata/congênito; Defeitos dos Septos Cardíacos/genética; Microftalmia/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Proto-Oncogênicas/genética; Proteínas Repressoras/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Sequência de Aminoácidos; Anoftalmia/diagnóstico; Catarata/diagnóstico; Catarata/genética; Análise Mutacional de DNA; Evolução Fatal; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Defeitos dos Septos Cardíacos/diagnóstico; Humanos; Lactente; Masculino; Microftalmia/diagnóstico; Dados de Sequência Molecular; Homologia de Sequência de Aminoácidos

Palavras-chave

BCL-6 interacting repressor; Congenital heart defect; Dextrocardia; LMS; Lenz microphthalmia syndrome; OFCD syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas Repressoras / Catarata / Anoftalmia / Microftalmia / Proteínas Proto-Oncogênicas / Mutação de Sentido Incorreto / Defeitos dos Septos Cardíacos Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Gene Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: Holanda

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