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'Splitting versus lumping': Temple-Baraitser and Zimmermann-Laband Syndromes.
Bramswig, Nuria C; Ockeloen, C W; Czeschik, J C; van Essen, A J; Pfundt, R; Smeitink, J; Poll-The, B T; Engels, H; Strom, T M; Wieczorek, D; Kleefstra, T; Lüdecke, H-J.
Afiliação
  • Bramswig NC; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Hufelandstr. 55, 45122, Essen, Germany. nuria.braemswig@uni-due.de.
  • Ockeloen CW; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Czeschik JC; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Hufelandstr. 55, 45122, Essen, Germany.
  • van Essen AJ; Department of Genetics, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands.
  • Pfundt R; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Smeitink J; Department of Pediatrics, Nijmegen Center for Mitochondrial Disorders, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Poll-The BT; Department of Pediatric Neurology, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
  • Engels H; Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
  • Strom TM; Institute of Human Genetics, Helmholtz Zentrum München, Neuherberg, Germany.
  • Wieczorek D; Institute of Human Genetics, Technische Universität München, Munich, Germany.
  • Kleefstra T; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Universität Duisburg-Essen, Hufelandstr. 55, 45122, Essen, Germany.
  • Lüdecke HJ; Department of Human Genetics, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
Hum Genet ; 134(10): 1089-97, 2015 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26264464
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polegar / Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Hallux / Anormalidades Craniofaciais / Canais de Potássio Éter-A-Go-Go / Fibromatose Gengival / Deficiência Intelectual / Unhas Malformadas Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Alemanha
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polegar / Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas da Mão / Hallux / Anormalidades Craniofaciais / Canais de Potássio Éter-A-Go-Go / Fibromatose Gengival / Deficiência Intelectual / Unhas Malformadas Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Hum Genet Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Alemanha