Clinical report: inherited deletion of chromosome 12q21.31q21.32 associated with a distinct phenotype and intellectual disability.

Akilapa, Rhoda S; Smith, Kath; Balasubramanian, Meena

Akilapa, Rhoda S; Smith, Kath; Balasubramanian, Meena.

Afiliação

Akilapa RS; aSheffield Clinical Genetics Service bSheffield Diagnostic Genetics Service, Sheffield Children's NHS Foundation Trust, Sheffield, UK.

Clin Dysmorphol ; 24(4): 151-5, 2015 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26267847

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 12; Deficiência Intelectual/genética; Adulto; Criança; Variações do Número de Cópias de DNA; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino; Deleção de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 12 / Deleção Cromossômica / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Reino Unido

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