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13q31.1 microdeletion: A prenatal case report with macrocephaly and macroglossia.
Poreau, Brice; Lin, Stéphanie; Bosson, Caroline; Dieterich, Klaus; Satre, Véronique; Devillard, Françoise; Guigue, Virginie; Ronin, Candice; Brouillet, Sophie; Barbier, Christophe; Jouk, Pierre-Simon; Coutton, Charles.
Afiliação
  • Poreau B; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, 38043 Grenoble Cedex, France; Université Grenoble-Alpes, 38000 Grenoble, France.
  • Lin S; Université Grenoble-Alpes, 38000 Grenoble, France; CHU Grenoble, 38043 Grenoble Cedex, France.
  • Bosson C; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, 38043 Grenoble Cedex, France; Université Grenoble-Alpes, 38000 Grenoble, France.
  • Dieterich K; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, 38043 Grenoble Cedex, France; Université Grenoble-Alpes, 38000 Grenoble, France; Inserm U836, Equipe 4, Grenoble Institut des Neurosciences, Grenoble, France.
  • Satre V; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, 38043 Grenoble Cedex, France; Université Grenoble-Alpes, 38000 Grenoble, France; Equipe "Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility" Institut Albert Bonniot, INSERM U823, La Tronche F-38706, France.
  • Devillard F; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, 38043 Grenoble Cedex, France.
  • Guigue V; Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Couple-Enfant, CHU Grenoble, Grenoble, France.
  • Ronin C; Université Grenoble-Alpes, 38000 Grenoble, France; CHU Grenoble, 38043 Grenoble Cedex, France.
  • Brouillet S; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, 38043 Grenoble Cedex, France; Université Grenoble-Alpes, 38000 Grenoble, France; Inserm U1036, biologie du cancer et de l'infection, iRTSV, CEA Grenoble, 17, rue des Martyrs, 38054 Grenoble Cedex 9, France.
  • Barbier C; Centre d'échographie, 38500 Voiron, France.
  • Jouk PS; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, 38043 Grenoble Cedex, France; Université Grenoble-Alpes, 38000 Grenoble, France; UMR CNRS 5525 TIMC-IMAG, équipe DYCTIM, CHU Grenoble, Grenoble, France.
  • Coutton C; Département de Génétique et Procréation, Hôpital Couple Enfant, CHU Grenoble, 38043 Grenoble Cedex, France; Université Grenoble-Alpes, 38000 Grenoble, France; Equipe "Genetics Epigenetics and Therapies of Infertility" Institut Albert Bonniot, INSERM U823, La Tronche F-38706, France. Electronic addre
Eur J Med Genet ; 58(10): 526-30, 2015 Oct.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26365529
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 13 / Deleção de Genes / Megalencefalia / Macroglossia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Holanda
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 13 / Deleção de Genes / Megalencefalia / Macroglossia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Holanda