Network-Informed Gene Ranking Tackles Genetic Heterogeneity in Exome-Sequencing Studies of Monogenic Disease.

Dand, Nick; Schulz, Reiner; Weale, Michael E; Southgate, Laura; Oakey, Rebecca J; Simpson, Michael A; Schlitt, Thomas

Dand, Nick; Schulz, Reiner; Weale, Michael E; Southgate, Laura; Oakey, Rebecca J; Simpson, Michael A; Schlitt, Thomas.

Afiliação

Dand N; Division of Genetics and Molecular Medicine, King's College London, London, UK.
Schulz R; Division of Genetics and Molecular Medicine, King's College London, London, UK.
Weale ME; Division of Genetics and Molecular Medicine, King's College London, London, UK.
Southgate L; Division of Genetics and Molecular Medicine, King's College London, London, UK.
Oakey RJ; Barts and The London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, UK.
Simpson MA; Division of Genetics and Molecular Medicine, King's College London, London, UK.
Schlitt T; Division of Genetics and Molecular Medicine, King's College London, London, UK.

Hum Mutat ; 36(12): 1135-44, 2015 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26394720

Assuntos

Biologia Computacional/métodos; Exoma; Estudos de Associação Genética/métodos; Heterogeneidade Genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Software; Simulação por Computador; Epistasia Genética; Redes Reguladoras de Genes; Doenças Genéticas Inatas/genética; Doenças Genéticas Inatas/metabolismo; Humanos; Mapeamento de Interação de Proteínas/métodos; Navegador

Palavras-chave

Mendelian; NGS; genetic heterogeneity; interaction networks; monogenic; next generation sequencing; rare disease; variant prioritization; whole-exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Software / Heterogeneidade Genética / Biologia Computacional / Estudos de Associação Genética / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Exoma Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos

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