Incidental finding of paternal UPD15 in a child with a deletion of 11q21-q22.3, presenting with developmental delay, coloboma and characteristic dysmorphic features.

Tucker, Tracy; Steinraths, Michelle; Oh, Tracey; Nelson, Tanya N; Van Allen, Margot I; Brown, Lindsay; Schlade-Bartusiak, Kamilla

Tucker, Tracy; Steinraths, Michelle; Oh, Tracey; Nelson, Tanya N; Van Allen, Margot I; Brown, Lindsay; Schlade-Bartusiak, Kamilla.

Afiliação

Tucker T; Departments of aPathology and Laboratory Medicine bMedical Genetics, University of British Columbia cChild and Family Research Institute, Vancouver, British Columbia, Canada.

Clin Dysmorphol ; 25(2): 77-81, 2016 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26636500

Assuntos

Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 11; Coloboma/genética; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Achados Incidentais; Fenótipo; Trissomia/genética; Dissomia Uniparental/genética; Cromossomos Humanos Par 15/genética; Coloboma/diagnóstico; Hibridização Genômica Comparativa; Metilação de DNA; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Feminino; Humanos; Lactente; Mosaicismo; Trissomia/diagnóstico; Dissomia Uniparental/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Trissomia / Cromossomos Humanos Par 11 / Deficiências do Desenvolvimento / Coloboma / Deleção Cromossômica / Dissomia Uniparental / Achados Incidentais Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Canadá País de publicação: Reino Unido

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