Chanarin-Dorfman syndrome: a novel mutation in a Turkish girl.

Ünlüsoy-Aksu, Aysel; Sari, Sinan; Egritas-Gürkan, Ödül; Dalgiç, Buket

Ünlüsoy-Aksu, Aysel; Sari, Sinan; Egritas-Gürkan, Ödül; Dalgiç, Buket.

Afiliação

Ünlüsoy-Aksu A; Department of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition, Gazi University Medical Faculty, Ankara, Turkey. ayselun@gmail.com.

Turk J Pediatr ; 57(3): 300-3, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26701953

Assuntos

1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferase/genética; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/genética; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/genética; Doenças Musculares/genética; Mutação/genética; Criança; Feminino; Humanos; Eritrodermia Ictiosiforme Congênita/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Doenças Musculares/diagnóstico; Fenótipo; Turquia

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Eritrodermia Ictiosiforme Congênita / 1-Acilglicerol-3-Fosfato O-Aciltransferase / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Doenças Musculares / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Turk J Pediatr Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: Turquia País de publicação: Turquia

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