Biallelic Mutations in UNC80 Cause Persistent Hypotonia, Encephalopathy, Growth Retardation, and Severe Intellectual Disability.
Am J Hum Genet
; 98(1): 202-9, 2016 Jan 07.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26708751
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Encefalopatias
/
Proteínas de Transporte
/
Alelos
/
Transtornos do Crescimento
/
Proteínas de Membrana
/
Deficiência Intelectual
/
Hipotonia Muscular
/
Mutação
Limite:
Adolescent
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Noruega
País de publicação:
Estados Unidos