Your browser doesn't support javascript.
loading
Enhanced diagnostic yield in Meckel-Gruber and Joubert syndrome through exome sequencing supplemented with split-read mapping.
Watson, Christopher M; Crinnion, Laura A; Berry, Ian R; Harrison, Sally M; Lascelles, Carolina; Antanaviciute, Agne; Charlton, Ruth S; Dobbie, Angus; Carr, Ian M; Bonthron, David T.
Afiliação
  • Watson CM; Yorkshire Regional Genetics Service, St. James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK. c.m.watson@leeds.ac.uk.
  • Crinnion LA; School of Medicine, University of Leeds, St. James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK. c.m.watson@leeds.ac.uk.
  • Berry IR; Yorkshire Regional Genetics Service, St. James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK. l.a.crinnion@leeds.ac.uk.
  • Harrison SM; School of Medicine, University of Leeds, St. James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK. l.a.crinnion@leeds.ac.uk.
  • Lascelles C; Yorkshire Regional Genetics Service, St. James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK. ianberry@nhs.net.
  • Antanaviciute A; School of Medicine, University of Leeds, St. James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK. s.harrison@leeds.ac.uk.
  • Charlton RS; School of Medicine, University of Leeds, St. James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK. c.lascelles@leeds.ac.uk.
  • Dobbie A; School of Medicine, University of Leeds, St. James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK. umaan@leeds.ac.uk.
  • Carr IM; Yorkshire Regional Genetics Service, St. James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK. ruth.charlton1@nhs.net.
  • Bonthron DT; Yorkshire Regional Genetics Service, St. James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK. angus.dobbie@nhs.net.
BMC Med Genet ; 17: 1, 2016 Jan 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26729329
Assuntos
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Cerebelo / Mapeamento Cromossômico / Transtornos da Motilidade Ciliar / Encefalocele / Exoma / Doenças Renais Policísticas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Reino Unido
Texto completo
Adicionar na Minha BVS
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Cerebelo / Mapeamento Cromossômico / Transtornos da Motilidade Ciliar / Encefalocele / Exoma / Doenças Renais Policísticas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Revista: BMC Med Genet Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Reino Unido