De Novo Truncating Mutations in the Kinetochore-Microtubules Attachment Gene CHAMP1 Cause Syndromic Intellectual Disability.
Hum Mutat
; 37(4): 354-8, 2016 Apr.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26751395
Palavras-chave
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fosfoproteínas
/
Proteínas Cromossômicas não Histona
/
Deleção de Sequência
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Hum Mutat
Assunto da revista:
GENETICA MEDICA
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
França
País de publicação:
Estados Unidos