[Application of targeted capture technology and next generation sequencing in molecular diagnosis of inherited myopathy].

Fu, Xiaona; Liu, Aijie; Yang, Haipo; Wei, Cuijie; Ding, Juan; Wang, Shuang; Wang, Jingmin; Yuan, Yun; Jiang, Yuwu; Xiong, Hui

Fu, Xiaona; Liu, Aijie; Yang, Haipo; Wei, Cuijie; Ding, Juan; Wang, Shuang; Wang, Jingmin; Yuan, Yun; Jiang, Yuwu; Xiong, Hui.

Afiliação

Fu X; Department of Pediatrics, First Hospital, Peking University, Beijing 100034, China.
Xiong H; Email: xh_bjbj@163.com.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 53(10): 741-6, 2015 Oct.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-26758109

Assuntos

Análise Mutacional de DNA; Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Doenças Musculares/diagnóstico; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Contratura; Feminino; Doenças Genéticas Inatas/genética; Testes Genéticos; Genótipo; Humanos; Lactente; Masculino; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Doenças Musculares/genética; Distrofias Musculares/congênito; Distrofia Muscular do Cíngulo dos Membros; Distrofia Muscular de Duchenne; Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss; Mutação; Fenótipo; Esclerose; Síndrome de Walker-Warburg; Adulto Jovem

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Análise Mutacional de DNA / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Doenças Genéticas Inatas / Doenças Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: Zh Revista: Zhonghua Er Ke Za Zhi Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: China País de publicação: China

Buscar no Google

Adicionar na Minha BVS

Imprimir

XML

PubMed Links