Hepatoerythropoietic Porphyria Caused by a Novel Homoallelic Mutation in Uroporphyrinogen Decarboxylase Gene in Egyptian Patients.

Farrag, M S; Mikula, I; Richard, E; Saudek, V; De Verneuil, H; Martásek, P

Farrag, M S; Mikula, I; Richard, E; Saudek, V; De Verneuil, H; Martásek, P.

Afiliação

Farrag MS; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Czech Republic.
Mikula I; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Czech Republic.
Richard E; University of Bordeaux, Bordeaux, France.
Saudek V; University of Cambridge Metabolic Research Laboratories and MRC Metabolic Diseases Unit, Wellcome-MRC Institute of Metabolic Science, Addenbrooke's Hospital, Cambridge, UK.
De Verneuil H; University of Bordeaux, Bordeaux, France.
Martásek P; Department of Paediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Czech Republic.

Folia Biol (Praha) ; 61(6): 219-26, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26789143

Assuntos

Alelos; Predisposição Genética para Doença; Mutação/genética; Porfiria Hepatoeritropoética/enzimologia; Porfiria Hepatoeritropoética/genética; Uroporfirinogênio Descarboxilase/genética; Adolescente; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Criança; Cicatriz/complicações; Análise Mutacional de DNA; Egito; Família; Feminino; Humanos; Hipertricose/complicações; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Taxa de Mutação; Linhagem; Porfiria Hepatoeritropoética/complicações; Proteínas Recombinantes de Fusão/metabolismo; Alinhamento de Sequência; Uroporfirinogênio Descarboxilase/química

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Uroporfirinogênio Descarboxilase / Porfiria Hepatoeritropoética / Predisposição Genética para Doença / Alelos / Mutação Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Africa Idioma: En Revista: Folia Biol (Praha) Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article País de afiliação: República Tcheca

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