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New mutations in DYNC2H1 and WDR60 genes revealed by whole-exome sequencing in two unrelated Sardinian families with Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
Cossu, Carla; Incani, Federica; Serra, Maria Luisa; Coiana, Alessandra; Crisponi, Giangiorgio; Boccone, Loredana; Rosatelli, Maria Cristina.
Afiliação
  • Cossu C; Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Unità di Ricerca di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, via Edward Jenner s/n, 09121 Cagliari, Italy. Electronic address: carlacossu983@gmail.com.
  • Incani F; Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Unità di Ricerca di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, via Edward Jenner s/n, 09121 Cagliari, Italy. Electronic address: feincani@yahoo.it.
  • Serra ML; Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Unità di Ricerca di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, via Edward Jenner s/n, 09121 Cagliari, Italy. Electronic address: luisa.s@inwind.it.
  • Coiana A; Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Unità di Ricerca di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, via Edward Jenner s/n, 09121 Cagliari, Italy. Electronic address: acoiana@medicina.unica.it.
  • Crisponi G; Clinica Sant'Anna, Via la Vega, 9, 09127 Cagliari, Italy. Electronic address: crisponi@gmail.com.
  • Boccone L; Clinica pediatrica II, Ospedale Pediatrico Microcitemico A.Cao, AO Brotzu, via Edward Jenner s/n, 09121 Cagliari, Italy. Electronic address: loredana.boccone@aob.it.
  • Rosatelli MC; Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Clinica e Molecolare, Unità di Ricerca di Scienze Biomediche e Biotecnologie, Università degli Studi di Cagliari, via Edward Jenner s/n, 09121 Cagliari, Italy. Electronic address: mariac.rosatelli@aob.it.
Clin Chim Acta ; 455: 172-80, 2016 Apr 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26874042
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Ellis-Van Creveld / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Dineínas do Citoplasma / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Clin Chim Acta Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Holanda
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