DVL3 Alleles Resulting in a -1 Frameshift of the Last Exon Mediate Autosomal-Dominant Robinow Syndrome.
Am J Hum Genet
; 98(3): 553-561, 2016 Mar 03.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-26924530
Texto completo:
1
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01-internacional
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MEDLINE
Assunto principal:
Fosfoproteínas
/
Anormalidades Urogenitais
/
Éxons
/
Mutação da Fase de Leitura
/
Deformidades Congênitas dos Membros
/
Anormalidades Craniofaciais
/
Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal
/
Nanismo
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Estados Unidos
País de publicação:
Estados Unidos