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Germline Chromothripsis Driven by L1-Mediated Retrotransposition and Alu/Alu Homologous Recombination.
Nazaryan-Petersen, Lusine; Bertelsen, Birgitte; Bak, Mads; Jønson, Lars; Tommerup, Niels; Hancks, Dustin C; Tümer, Zeynep.
Afiliação
  • Nazaryan-Petersen L; Applied Human Molecular Genetics, Kennedy Center, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Glostrup, 2600, Denmark.
  • Bertelsen B; Department of Cellular and Molecular Medicine (ICMM), Faculty of Health Science, University of Copenhagen, Copenhagen, N. 2200, Denmark.
  • Bak M; Applied Human Molecular Genetics, Kennedy Center, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Glostrup, 2600, Denmark.
  • Jønson L; Department of Cellular and Molecular Medicine, Faculty of Health Science, University of Copenhagen, Copenhagen, N. 2200, Denmark.
  • Tommerup N; Center for Genomic Medicine, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, O. 2100, Denmark.
  • Hancks DC; Department of Cellular and Molecular Medicine, Faculty of Health Science, University of Copenhagen, Copenhagen, N. 2200, Denmark.
  • Tümer Z; Department of Human Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, Utah, 84112.
Hum Mutat ; 37(4): 385-95, 2016 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26929209

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação em Linhagem Germinativa / Elementos Nucleotídeos Longos e Dispersos / Elementos Alu / Recombinação Homóloga / Cromotripsia Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca País de publicação: Estados Unidos

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação em Linhagem Germinativa / Elementos Nucleotídeos Longos e Dispersos / Elementos Alu / Recombinação Homóloga / Cromotripsia Limite: Humans Idioma: En Revista: Hum Mutat Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca País de publicação: Estados Unidos