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Further defining the phenotypic spectrum of B4GALT7 mutations.
Salter, Claire G; Davies, Justin H; Moon, Rebecca J; Fairhurst, Joanna; Bunyan, David; Foulds, Nicola.
Afiliação
  • Salter CG; West Midlands Regional Genetics Service, Birmingham Women's Hospital NHS Foundation Trust, Birmingham, United Kingdom.
  • Davies JH; Paediatric Endocrinology, University Hospitals Southampton NHS Foundation Trust, United Kingdom.
  • Moon RJ; Paediatric Endocrinology, University Hospitals Southampton NHS Foundation Trust, United Kingdom.
  • Fairhurst J; Paediatric Radiology, University Hospitals Southampton NHS Foundation Trust, United Kingdom.
  • Bunyan D; Wessex Regional Genetics Services, Salisbury District Hospital, United Kingdom.
  • Foulds N; Wessex Clinical Genetics Service, University Hospitals Southampton NHS Foundation Trust, United Kingdom.
Am J Med Genet A ; 170(6): 1556-63, 2016 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26940150
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Estudos de Associação Genética / Galactosiltransferases / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Reino Unido País de publicação: Estados Unidos
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