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A novel EDARADD 5'-splice site mutation resulting in activation of two alternate cryptic 5'-splice sites causes autosomal recessive Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia.
Chaudhary, Ajay K; Girisha, Katta M; Bashyam, Murali D.
Afiliação
  • Chaudhary AK; Laboratory of Molecular Oncology, Centre for DNA Fingerprinting and Diagnostics, Hyderabad, India.
  • Girisha KM; Department of Medical Genetics, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, India.
  • Bashyam MD; Laboratory of Molecular Oncology, Centre for DNA Fingerprinting and Diagnostics, Hyderabad, India.
Am J Med Genet A ; 170(6): 1639-41, 2016 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26991760
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Splicing de RNA / Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Índia
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