Open source non-invasive prenatal testing platform and its performance in a public health laboratory.

Johansen, Peter; Richter, Stine R; Balslev-Harder, Marie; Miltoft, Caroline B; Tabor, Ann; Duno, Morten; Kjaergaard, Susanne

Johansen, Peter; Richter, Stine R; Balslev-Harder, Marie; Miltoft, Caroline B; Tabor, Ann; Duno, Morten; Kjaergaard, Susanne.

Afiliação

Johansen P; Chromosome Laboratory, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Richter SR; Chromosome Laboratory, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Balslev-Harder M; Chromosome Laboratory, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Miltoft CB; Center of Fetal Medicine and Pregnancy, Department of Obstetrics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Tabor A; Center of Fetal Medicine and Pregnancy, Department of Obstetrics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Duno M; Molecular Genetics Laboratory, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.
Kjaergaard S; Chromosome Laboratory, Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Copenhagen, Denmark.

Prenat Diagn ; 36(6): 530-6, 2016 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27027563

Assuntos

Transtornos Cromossômicos/diagnóstico; DNA/sangue; Síndrome de Down/diagnóstico; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos; Testes para Triagem do Soro Materno/métodos; Análise de Sequência de DNA/métodos; Trissomia/diagnóstico; Adulto; Cromossomos Humanos Par 13; Cromossomos Humanos Par 18; DNA/genética; Dinamarca; Feminino; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/instrumentação; Humanos; Masculino; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal; Saúde Pública; Semicondutores; Análise de Sequência de DNA/instrumentação; Análise para Determinação do Sexo; Síndrome da Trissomia do Cromossomo 13; Síndrome da Trissomía do Cromossomo 18

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trissomia / DNA / Análise de Sequência de DNA / Síndrome de Down / Transtornos Cromossômicos / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala / Testes para Triagem do Soro Materno Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: Prenat Diagn Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Dinamarca País de publicação: Reino Unido

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