Rare co-occurrence of osteogenesis imperfecta type I and autosomal dominant polycystic kidney disease.

Hoefele, Julia; Mayer, Karin; Marschall, Christoph; Alberer, Martin; Klein, Hanns-Georg; Kirschstein, Martin

Hoefele, Julia; Mayer, Karin; Marschall, Christoph; Alberer, Martin; Klein, Hanns-Georg; Kirschstein, Martin.

Afiliação

Hoefele J; Center for Human Genetics and Laboratory Diagnostics Dr. Klein, Dr. Rost and Colleagues, Martinsried, Germany. julia.hoefele@tum.de.
Mayer K; Center for Human Genetics and Laboratory Diagnostics Dr. Klein, Dr. Rost and Colleagues, Martinsried, Germany.
Marschall C; Center for Human Genetics and Laboratory Diagnostics Dr. Klein, Dr. Rost and Colleagues, Martinsried, Germany.
Alberer M; Department of Infectious Diseases and Tropical Medicine, Ludwig-Maximilians University, Munich, Germany.
Klein HG; Center for Human Genetics and Laboratory Diagnostics Dr. Klein, Dr. Rost and Colleagues, Martinsried, Germany.
Kirschstein M; Department of Pediatrics, General Hospital, Celle, Germany.

World J Pediatr ; 12(4): 501-503, 2016 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27059743

Assuntos

Colágeno Tipo I/genética; Osteogênese Imperfeita/complicações; Rim Policístico Autossômico Dominante/complicações; Canais de Cátion TRPP/genética; Adolescente; Cadeia alfa 1 do Colágeno Tipo I; Análise Mutacional de DNA; Alemanha; Heterozigoto; Humanos; Masculino; Osteogênese Imperfeita/diagnóstico; Osteogênese Imperfeita/genética; Rim Policístico Autossômico Dominante/diagnóstico; Rim Policístico Autossômico Dominante/genética; Doenças Raras

Palavras-chave

kidney disease; osteogenesis imperfecta; polycystic kidney

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteogênese Imperfeita / Rim Policístico Autossômico Dominante / Colágeno Tipo I / Canais de Cátion TRPP Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Revista: World J Pediatr Assunto da revista: PEDIATRIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: Alemanha País de publicação: Suíça

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