Pathogenicity of novel ABCD1 variants: The need for biochemical testing in the era of advanced genetics.
Mol Genet Metab
; 118(2): 123-7, 2016 06.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-27067449
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Adrenoleucodistrofia
/
Membro 1 da Subfamília D de Transportadores de Cassetes de Ligação de ATP
/
Triagem de Portadores Genéticos
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
/
Middle aged
Idioma:
En
Revista:
Mol Genet Metab
Assunto da revista:
BIOLOGIA MOLECULAR
/
BIOQUIMICA
/
METABOLISMO
Ano de publicação:
2016
Tipo de documento:
Article
País de afiliação:
Holanda
País de publicação:
Estados Unidos