A novel de-novo WNT5A mutation in a Chinese patient with Robinow syndrome.

Xiong, Shiyi; Chitayat, David; Wei, Xing; Zhu, Jialiang; Lu, Wen; Sun, Lu Ming; Chopra, Maya

Xiong, Shiyi; Chitayat, David; Wei, Xing; Zhu, Jialiang; Lu, Wen; Sun, Lu Ming; Chopra, Maya.

Afiliação

Xiong S; aFetal Medicine Unit & Prenatal Diagnosis Centre Departments of bRadiology cGynecology, Shanghai First Maternity and Infant hospital, Tongji University School of Medicine, Shanghai, People's Republic of China dDepartment of Obstetrics and Gynecology, The Prenatal Diagnosis and Medical Genetics Program, Mount Sinai Hospital eDepartment of Paediatrics, Division of Clinical and Metabolic Genetics, The Hospital for Sick Children, University of Toronto, Toronto, Ontario, Canada fDepartment of Med

Clin Dysmorphol ; 25(4): 186-9, 2016 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27092434

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Anormalidades Craniofaciais/genética; Nanismo/diagnóstico; Nanismo/genética; Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico; Deformidades Congênitas dos Membros/genética; Mutação; Anormalidades Urogenitais/diagnóstico; Anormalidades Urogenitais/genética; Proteína Wnt-5a/genética; Alelos; Pré-Escolar; China; Fácies; Feminino; Genótipo; Humanos; Fenótipo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Urogenitais / Deformidades Congênitas dos Membros / Anormalidades Craniofaciais / Nanismo / Proteína Wnt-5a / Mutação Limite: Child, preschool / Female / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Clin Dysmorphol Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

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