A de novo 10p11.23-p12.1 deletion recapitulates the phenotype observed in WAC mutations and strengthens the role of WAC in intellectual disability and behavior disorders.

Abdelhedi, Fatma; El Khattabi, Laila; Essid, Nouha; Viot, Geraldine; Letessier, Dominique; Lebbar, Aziza; Dupont, Jean-Michel

Abdelhedi, Fatma; El Khattabi, Laila; Essid, Nouha; Viot, Geraldine; Letessier, Dominique; Lebbar, Aziza; Dupont, Jean-Michel.

Afiliação

Abdelhedi F; Cytogenetics Laboratory, APHP, Cochin Hospital, Paris, France.
El Khattabi L; Cytogenetics Laboratory, APHP, Cochin Hospital, Paris, France.
Essid N; Paris Descartes University, Faculty of Medicine, Paris, France.
Viot G; Paediatric Neurology Unit, Department of Paediatric, Raymond Poincare Hospital, APHP, University of Versailles-St-Quentin, Versailles-St-Quentin, France.
Letessier D; Paris Descartes University, Faculty of Medicine, Paris, France.
Lebbar A; Department of Gynecology-Obstetrics APHP, Cochin Hospital, Paris, France.
Dupont JM; Cytogenetics Laboratory, APHP, Cochin Hospital, Paris, France.

Am J Med Genet A ; 170(7): 1912-7, 2016 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27119754

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Predisposição Genética para Doença; Deficiência Intelectual/genética; Transtornos Mentais/genética; Pré-Escolar; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 10/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Deficiência Intelectual/fisiopatologia; Masculino; Transtornos Mentais/fisiopatologia; Mutação

Palavras-chave

10 p11-p12 microdeletion syndrome; WAC gene; behavior disorders; intellectual disability

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Predisposição Genética para Doença / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Transtornos Mentais / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline Limite: Child, preschool / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Assunto da revista: GENETICA MEDICA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de afiliação: França País de publicação: Estados Unidos

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