Cartilage-hair hypoplasia associated with isolated hypoganglionosis: A case report.

Yasui, Yoshitomo; Kohno, Miyuki; Nishida, Syouichi; Shironomae, Tsubasa; Satomi, Miwa; Kuwahara, Tsuyoshi; Takahashi, Sadayoshi; Niida, Yo

Yasui, Yoshitomo; Kohno, Miyuki; Nishida, Syouichi; Shironomae, Tsubasa; Satomi, Miwa; Kuwahara, Tsuyoshi; Takahashi, Sadayoshi; Niida, Yo.

Afiliação

Yasui Y; Department of Pediatric Surgery, Kanazawa Medical University, Kahoku, Ishikawa, Japan.
Kohno M; Department of Pediatric Surgery, Kanazawa Medical University, Kahoku, Ishikawa, Japan.
Nishida S; Department of Pediatric Surgery, Kanazawa Medical University, Kahoku, Ishikawa, Japan.
Shironomae T; Department of Pediatric Surgery, Kanazawa Medical University, Kahoku, Ishikawa, Japan.
Satomi M; Department of Pediatric Surgery, Kanazawa Medical University, Kahoku, Ishikawa, Japan.
Kuwahara T; Department of Pediatric Surgery, Kanazawa Medical University, Kahoku, Ishikawa, Japan.
Takahashi S; Department of Pediatric Surgery, Kanazawa Medical University, Kahoku, Ishikawa, Japan.
Niida Y; Division of Genomic Medicine, Department of Advanced Medicine, Kanazawa Medical University, Kahoku, Ishikawa, Japan.

Congenit Anom (Kyoto) ; 57(1): 32-34, 2017 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27270827

Assuntos

Cabelo/anormalidades; Doença de Hirschsprung/complicações; Doença de Hirschsprung/diagnóstico; Síndromes de Imunodeficiência/complicações; Síndromes de Imunodeficiência/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/congênito; Biópsia; Análise Mutacional de DNA; Heterozigoto; Doença de Hirschsprung/genética; Doença de Hirschsprung/cirurgia; Humanos; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Síndromes de Imunodeficiência/cirurgia; Recém-Nascido; Mucosa Intestinal/metabolismo; Mucosa Intestinal/patologia; Obstrução Intestinal/diagnóstico; Obstrução Intestinal/etiologia; Obstrução Intestinal/cirurgia; Masculino; Mutação; Osteocondrodisplasias/complicações; Osteocondrodisplasias/diagnóstico; Osteocondrodisplasias/genética; Osteocondrodisplasias/cirurgia; Doenças da Imunodeficiência Primária; RNA Longo não Codificante/genética; Radiografia Abdominal

Palavras-chave

Hirschsprung's related disease; cartilage-hair hypoplasia; isolated hypoganglionosis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Cabelo / Doença de Hirschsprung / Síndromes de Imunodeficiência Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Congenit Anom (Kyoto) Assunto da revista: TERATOLOGIA Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article País de afiliação: Japão País de publicação: Austrália

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