CYP2U1 mutations in two Iranian patients with activity induced dystonia, motor regression and spastic paraplegia.

Kariminejad, A; Schöls, L; Schüle, R; Tonekaboni, S H; Abolhassani, A; Fadaee, M; Rosti, R O; Gleeson, J G

Kariminejad, A; Schöls, L; Schüle, R; Tonekaboni, S H; Abolhassani, A; Fadaee, M; Rosti, R O; Gleeson, J G.

Afiliação

Kariminejad A; Kariminejad-Najmabadi Pathology & Genetics Center, Tehran, Iran. Electronic address: arianakariminejad@yahoo.com.
Schöls L; Department for Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Hoppe-Seyler-Strasse 3, University of Tubingen, 72077, Tubingen, Germany; German Research Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), University of Tubingen, 72076, Tuebingen, Germany.
Schüle R; Department for Neurodegenerative Diseases, Hertie-Institute for Clinical Brain Research, Hoppe-Seyler-Strasse 3, University of Tubingen, 72077, Tubingen, Germany; German Research Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE), University of Tubingen, 72076, Tuebingen, Germany; Dr. John T. Macdonald Fo
Tonekaboni SH; Pediatric Neurology Research Center, SBMU, Tehran, Iran.
Abolhassani A; Kariminejad-Najmabadi Pathology & Genetics Center, Tehran, Iran.
Fadaee M; Kariminejad-Najmabadi Pathology & Genetics Center, Tehran, Iran.
Rosti RO; Howard Hughes Medical Institute, Laboratory for Pediatric Brain Diseases, University of California, San Diego, La Jolla, CA, 92093, USA.
Gleeson JG; Howard Hughes Medical Institute, Laboratory for Pediatric Brain Diseases, University of California, San Diego, La Jolla, CA, 92093, USA.

Eur J Paediatr Neurol ; 20(5): 782-7, 2016 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27292318

Assuntos

Família 2 do Citocromo P450/genética; Distonia/genética; Mutação; Paraplegia Espástica Hereditária/genética; Feminino; Humanos; Irã (Geográfico); Masculino; Paraplegia Espástica Hereditária/patologia

Palavras-chave

CYP2U1; Complicated; Dystonia; Hereditary spastic paraplegia; Regression; SPG56

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paraplegia Espástica Hereditária / Distonia / Família 2 do Citocromo P450 / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Revista: Eur J Paediatr Neurol Assunto da revista: NEUROLOGIA / PEDIATRIA Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article País de publicação: Reino Unido

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